Более 24 тысяч человек прошли обследование в медико-генетическом кабинете Владимирской областной клинической больницы

Таковы итоги работы региональной медико-генетической службы за 2017 год. Медицинские генетики проводят мониторинг врожденных пороков развития у детей, а также медико-генетическое консультирование пациентов с подозрением на врожденные и наследственные заболевания.

Как сообщила главный специалист по медицинской генетике департамента здравоохранения, заведующая медико-генетическим кабинетом Областной клинической больницы Наталья Иринина, в 2017 году было обследовано 12 920 новорожденных. Охват скринингом составил 99,6%, что выше общероссийского показателя.

Медицинские генетики обследуют новорожденных на такие заболевания, как фенилкетонурия, муковисцидоз, адреногенитальный синдром, галактоземия и врожденный гипотиреоз. Специалисты в общей сложности выявили 8 случаев заболеваний из данного перечня. Сейчас маленькие пациенты проходят лечение и наблюдение в медико-генетическом кабинете и у профильных детских специалистов. Такие дети обеспечиваются бесплатными лекарствами и специализированными продуктами лечебного питания.

Кроме того, беременные обследуются на врожденные пороки развития и хромосомные нарушения у плода при помощи раннего пренатального скрининга. Комплекс исследований проводится по алгоритму с использованием современного программного продукта «Аstraia», разработанного международной медицинской организацией Фонд медицины плода (Великобритания).

Данная программа обладает высокоэффективными диагностическими возможностями для своевременного выявления хромосомных аномалий плода и позволяет оценивать генетические риски. Исследования также предусматривают генетический анализ крови беременных, УЗИ-маркеров хромосомной патологии у плода и проведение подтверждающей инструментальной диагностики у группы риска беременных. 

Так, за минувший год биохимический скрининг беременных с использованием программы «Аstraia» охватил более 10 тысяч женщин. В результате выявлено около сотни беременных с высоким риском патологии плода в I триместре. В 93 случаях женщинам с врожденными пороками развития плода по медицинским показаниям проведено прерывание беременности.

Из выявленных врожденных пороков развития у детей чаще всего выявляются пороки сердечно-сосудистой системы, опорно-двигательного аппарата и невральной трубки. Структура врожденных пороков по сравнению с предыдущими годами существенно не изменилась.

Владимирские генетики также проводят цитогенетические исследования с целью выявления у пациентов хромосомных синдромов. Всего было проведено более 800 исследований, в результате чего выявлено 47 аномальных кариотипов: синдром Дауна – 8, синдром Шерешевского-Тернера – 4, сбалансированные транслокации – 4, синдром Клайнфельтера – 2 и т.д.

Продолжается совершенствование методов инвазивной пренатальной диагностики с целью снижения младенческой смертности и уменьшения числа беременностей с врожденными пороками развития и хромосомными нарушениями у плода, а также с целью сохранения беременности, когда возможна коррекция порока развития плода.

В частности, медики провели 154 инвазивных пренатальных исследования: 129 – методом Fish-диагностики (исследование материала плода при помощи специальных ДНК-зондов – быстрый и точный метод диагностики с целью выявления у плода частых хромосомных аномалий) и 25 стандартных кариотипирований (изучение набора хромосом).

В диагностическом арсенале специалистов – проведение биохимических исследований крови и мочи пациентов с подозрением на наследственные болезни обмена веществ. С этой целью проведено 372 исследования.

Сейчас во Владимирской области внедряется генетическая паспортизация населения, которая будет отражать предрасположенность к различным мультифакториальным заболеваниям и невынашиванию беременности. В их числе генетически обусловленный риск развития тромбофилии, артериальной гипертензии, онкологических заболеваний и другие виды патологии.

По словам главного специалиста по медицинской генетике департамента здравоохранения Натальи Ирининой, совместно со специалистами иммунологической лаборатории планируется внедрение HLA-типирования супругов по генам с целью уточнения иммунологической причины невынашивания беременности.

HLA (англ. Human Leucocyte Antigens) – лейкоцитарный антиген человека, который отвечает за реакцию гистологической совместимости. У каждого человека свой набор HLA-молекул и HLA-генов. Дети в равной мере получают HLA-гены от своих родителей, и совместимость этих антигенов играет большую роль в репродуктивной сфере.

Также владимирские генетики планируют внедрить такой дополнительный диагностический метод, как биопсия хориона. Он предусматривает забор образцов ткани эмбриона для проведения молекулярно-генетического, цитогенетического и биохимического исследований.