Во Владимире научились предсказывать заболевания новорожденных

В России проводится массовое обследование новорождённых на пять генетических заболеваний – фенилкетонурию, муковисцидоз, адреногенитальный синдром, галактоземию и врожденный гипотиреоз.

Владимирский регион стал частью федерального проекта. Целью программы является генетическое обследование у новорожденных (неонатальный скрининг) двух заболеваний – спинальной мышечной атрофии и первичного иммунодефицита.

Заведующая медико-генетическим кабинетом Областной клинической больницы, главный внештатный специалист Департамента здравоохранения по медицинской генетике Наталья Иринина рассказала, в 2022 году в области проведено 4500 исследований на выявление генетических заболеваний у новорождённых. Благодаря изучению младенцев удалось выявить 6 патологий. Это позволило начать лечение детей на ранних стадиях развития заболевания.

Ранее своевременное выявление первичного иммунодефицита позволило направить ребенка в медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии имени Дмитрия Рогачёва для определения дальнейшей тактики лечения.

Следующий год будет ознаменован расширением неонатального скрининга до 36 наследственных заболеваний. Для реализации этих целей будут созданы межрегиональные центры ранней диагностики.