Во Владимирской области у девочки обнаружили редкое генетическое заболевание

ОДКБ города Владимир сообщает, что врачи неврологического отделения поставили пациентке редкий диагноз.

Подростка из Камешковского района госпитализировали в Областную детскую клиническую больницу с жалобами на нарушение походки, неустойчивость, тремор рук.

В результате проведенных обследований - МРТ, ЭНМГ, УЗИ - выявлено редкое заболевание - наследственная атаксия Фридрейха*.

Лечится атаксия Фридрейха специальными препаратами, соблюдением диеты, регулярной лечебной физкультурой. Хирургическое лечение применяется для устранения костных деформаций.

Распространенность заболевания по всему миру составляет 2-7 заболевших на 100 тысяч населения. Болезнь сопровождается поражением не только нервной системы, патологические изменения происходят в сердце, органе зрения, эндокринной системе и опорно-двигательном аппарате.

Врачи ОДКБ направили девочку для дальнейшего обследования в МГНЦ им. Бочкова.

*Атаксия Фридрейха - генетическое заболевание, связанное с нарушением транспорта железа из митохондрий и протекающее с преимущественным поражением клеток центральной и периферической нервной системы, кардиомиоцитов, клеток поджелудочной железы, клеток костной ткани и сетчатки.