Во Владимирской области у ребёнка выявили уникальную болезнь Помпе

В педиатрическом отделении №2 ОДКБ проходит лечение ребенок с болезнью накопления - болезнью Помпе. Таких пациентов в России всего 42 человека.

Малыш впервые был госпитализирован в возрасте 2 месяцев с врожденным пороком сердца и внутриутробной инфекцией. С учетом клинической картины и результатов анализов у ребенка заподозрили болезнь Помпе.

Для подтверждения диагноза врачи ОДКБ провели энзимо- и ДНК-диагностику, по результатам которых редкий диагноз был подтвержден.

Ребенку назначена ферментзаместительная терапия «Майозайм», на фоне которой наблюдается стабильная положительная динамика. Благодаря ранней диагностике и своевременному лечению, у малыша достигнут хороший эффект, позволяющий обеспечить ему удовлетворительное качество жизни.

Болезнь Помпе – редкая наследственная патология. При ней в тканях скелетных мышц, миокарда и отчасти нервной системы формируются отложения гликогена по причине невозможности его расщепления. Так как гликоген является важным для таких структур, как скелетные мышцы, миокард, печень и нервная ткань, проявления болезни Помпе сводятся именно к патологическим изменениям данных органов. Болезнь Помпе с равной степенью поражает как мужчин, так и женщин, встречаемость колеблется от 1:60000 (взрослая форма) до 1:140000 (ранняя, или инфантильная форма).

Ранее «Владимирские новости» сообщали о том, что в Областной детской клинической больнице во Владимире у новорожденного диагностировали болезнь, вызванную редким фактором крови матери. Новорожденному провели операцию.