Владимирские неонатологи диагностировали у малыша редкое генетическое заболевание

Из родильного дома города Владимира в отделении патологии новорожденных и недоношенных детей №1 был переведен малыш, у которого при поступлении выявлено снижения кальция в крови, дефицит витамина D, обнаружен врожденный порок сердца, сообщает паблик ВК "Областная детская клиническая больница" города Владимир.

Неонатологи ОДКБ заподозрили редкий генетический синдром Ди Джорджи, который был подтвержден цитогенетическим исследованием. Благодаря ранней диагностике данного синдрома, назначенной поддерживающей терапии у ребенка удалось избежать грозных осложнений – сердечной недостаточности, судорог, развития сепсиса.

Синдром Ди Джорджи — это совокупность морфологических, иммунологических и неврологических изменений, которые являются следствием врожденного генетического дефекта. В настоящее время не существует методов лечения данного заболевания, которые могут привести к выздоровлению. Терапия пациентов с данным синдромом направлена, главным образом, на лечение осложнений, возникающих в тот или иной период жизни.